ТРОМБОФИЛИЯ расширенная

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов. Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах. Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

  • выкидыш на ранних сроках;
  • преждевременные роды;
  • недостаточность поступления крови к плоду;
  • задержка развития органов у ребенка;
  • отслоение плаценты;
  • венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
  • привычное невынашивание беременности.

ТРОМБОФИЛИЯ расширенная

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях:

  • болезни сердца и сосудов у близких родственников (частые тромбозы или тромбоэмболии венозных сосудов, инсульты или инфаркты в среднем возрасте);
  • тромбирование вен, особенно повторное;
  • применение таблеток для контрацепции или гормонов для лечения у женщин, которые перенесли венозный тромбоз или имеют в семье больных наследственной тромбофилией;
  • ранее самопроизвольное прерывание беременности, недостаточность плацентарного кровообращения, венозные тромбозы при беременности или сразу после родов;
  • планирование беременности при наличии отягощенной наследственности по тромбофилии;
  • перед обширными операциями;
  • при гиподинамии;
  • профессиональные статичные нагрузки (офисная работа, необходимость длительного стояния или подъемов тяжестей);
  • злокачественные новообразования.

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

Свежая информация:  Варикоз промежности

протромбина и международного нормализованного отношения (важно при проведении лечения антикоагулянтами);
уровня D-димера (отражает состояние свертывания и активность противосвертывающей системы);

активированного частичного тромбопластинового времени (имитирует в лабораторных условиях образование тромба, зависит от наличия плазменных факторов и веществ, тормозящих формирование кровяных сгустков);
фибриногена (превращается в фибриновые нити, которые сплетаются в сетку для прочности тромба);
Антитромбин 3 (удерживает кровь в жидком состоянии);
тромбиновое время (отражает скорость образования фибрина из фибриногена);
липиды крови – триглицериды, общий холестерин и его фракции (для выявления антифосфолипидного синдрома);
гомоцистеин.

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях. Исследуют несколько генов:

  • факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
  • рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Показания к исследованию

При любом происхождении заболевания у пациента наблюдается ряд симптомов, указывающих на патологическое увеличение свертываемости крови:

  • Тахикардия. Сердцу требуется больше сил, чтобы «прокачать» густую кровь.
  • Одышка.
  • Отек ног, онемение пальцев. Это связано стем, что больше тромбов образуется в конечностях.
  • Кашель, боль в груди при вдохе.

При появлении одного или нескольких симптомов необходимо сдать кровь на тромбофилию.

Также показаниями к сдаче анализа крови на тромбофилию являются:

Свежая информация:  Компрессионное белье при варикозе
  • Диагностика наследственной тромбофилии.
  • Тромбоз вен.
  • Предстоящее оперативное вмешательство.
  • Бесплодие.
  • Тромбоз после приема оральных контрацептивов.
  • Гормональная терапия.
  • Предстоящая процедура ЭКО.

Во время исследования крови на тромбофилию измеряют следующие показатели:

  • АЧТВ. Определяет активность факторов, способствующих свертыванию крови.
  • Протромбиновое время — это период, за который образуется сгусток.
  • Протромбиновый индекс.

Как проявляется заболевание

В большинстве случаев тромбофилия является наследственным заболеванием. Человек не подозревает о своем диагнозе, пока в организме не начнут образовываться тромбы.

ТРОМБОФИЛИЯ расширенная

Наследственная тромбофилия может появиться из-за различных генных мутаций, в результате которых образовалась нехватка или переизбыток компонентов крови, участвующих в процессе свертывания.

Основные генетические маркеры тромбофилии:

  • Дефицит протеинов С и S и протромбина.
  • Нехватка антитромбина III.
  • Мутация Лейден, при которой возникает устойчивость 5 фактора свертываемости к действию С-протеинов.
  • Антифосфолипидный синдром.

ТРОМБОФИЛИЯ расширеннаяНаследственная тромбофилия не является заболеванием. Это лишь предрасположенность к тромбообразованию. Проявить себя этот вид тромбофилии может при воздействии провоцирующих факторов:

  • беременности;
  • травм;
  • длительного постельного режима;
  • приема гормональных препаратов.

Количество тромбоцитов исследуют в анализе венозной крови.

Данный показатель обозначен как PLT. Уровень тромбоцитов зависит от возраста и пола пациента. У женщин он ниже, это связано с ежемесячными менструальными кровотечениями. Также показатели понижаются во время беременности из-за увеличения общего объема крови.

Количество тромбоцитов по возрастам пациентов, принятое за норму:

  • Дети — 100-390 ед/л.
  • Подростки — 200-410 ед/л.
  • Взрослые — 160-460 ед/л.
Свежая информация:  Лечение варикоза вен пищевода при циррозе печени

Повышение показателей является поводом для обследования на тромбофилию, так как это заболевание провоцирует образование тромбов, что может привести к инфаркту или инсульту.

Автор публикации: